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Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/10495/8477
Título : A genome-wide association study identifies multiple loci for variation in human ear morphology
Autor : Reales, Guillermo
Smith, Andrew J. P.
Konka, Esra
Palmen, Jutta
Quinto Sánchez, Mirsha
Acuña Alonzo, Victor
Jaramillo, Claudia
Arias, William
Fuentes, Macarena
Pizarro, María
Barquera Lozano, Rodrigo
Mancín Pérez, Gastón
Gómez Valdés, Jorge
Villamil Ramírez, Hugo
Hunemeier, Tábita
Ramallo, Virginia
Silva de Cerqueira, Caio C.
Hurtado, Malena
Villegas, Valeria
Granja, Vanessa
Gallo, Carla
Poletti, Giovanni
Schuler Faccini, Lavinia
Salzano, Francisco M.
Cática Bortolini, Maria
Canizales Quinteros, Samuel
Rothhammer, Francisco
Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús
Calderón, Rosario
Rosique Gracia, Javier
Cheeseman, Michael
Bhutta, Mahmood F.
Humphries, Steve E.
Gonzalez José, Rolando
Headon, Denis
Balding, David
Ruiz Linares, Andrés
Palabras clave : Cartílago
Genética
Genómica
Genotipo
Haplotipos
Fecha de publicación : 2015
Editorial : Macmillan Publishers
Citación : Adhikari, K., Reales, G., Smith, A. J. P., Konka, E., Palmen, J., Quinto Sánchez, M., … Ruiz Linares, A. (2015). A genome-wide association study identifies multiple loci for variation in human ear morphology. Nature Communications, 6, 1–10. DOI: http://doi.org/10.1038/ncomms8500
Abstract : Here we report a genome-wide association study for non-pathological pinna morphology in over 5,000 Latin Americans. We find genome-wide significant association at seven genomic regions affecting: lobe size and attachment, folding of antihelix, helix rolling, ear protrusion and antitragus size (linear regression P values 2 10 8 to 3 10 14). Four traits are associated with a functional variant in the Ectodysplasin A receptor (EDAR) gene, a key regulator of embryonic skin appendage development. We confirm expression of Edar in the developing mouse ear and that Edar-deficient mice have an abnormally shaped pinna. Two traits are associated with SNPs in a region overlapping the T-Box Protein 15 (TBX15) gene, a major determinant of mouse skeletal development. Strongest association in this region is observed for SNP rs17023457 located in an evolutionarily conserved binding site for the transcription factor Cartilage paired-class homeoprotein 1 (CART1), and we confirm that rs17023457 alters in vitro binding of CART1.
Grupo de INV. : Grupo de Investigación Medio Ambiente y Sociedad (MASO)
URI : http://hdl.handle.net/10495/8477
ISSN : 20411723
Aparece en las colecciones: CISH (Centro de Investigaciones Sociales y Humanas)

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